01. Uvedenie do témy
ČO JE TO PRENATÁLNY SKRÍNING A DIAGNOSTIKA?
Prenatálny skríning a diagnostika slúžia na skoré odhalenie porúch plodu v matkinom lone. Sú súčasťou tehotenského monitoringu a je dobré urobiť ich čím skôr, pretože môžu odhaliť problémy, ktoré sa dajú ešte počas tehotenstva liečiť. Na druhej strane však prenatálna diagnostika dnes často ide proti svojmu pôvodnému účelu ochrany života matky a dieťaťa. Neraz sa totiž používa na odhalenie anomálií ako napríklad tzv. Downovho syndrómu, po ktorých nasleduje rozhodnutie dať choré dieťa potratiť.
Vnútromaternicová operácia v 21. týždni:
Samuel, ktorý trpí rázštepom chrbtice. Narodil sa 2. decembra 1999. Potratové zákony v podstate umožňujú ukončenie tehotenstva počas celých deviatich mesiacov trvania, ak sa zistí náznak toho, že plod by mohol trpieť vážnou, nevyliečiteľnou chorobou. Tlak spoločnosti prinútil lekárov používať prenatálnu diagnostiku nie na to, aby dieťaťu pomohli, ale na to, aby mohli včas odporučiť potrat. Z pohľadu lekára je tu vždy strach, že prehliadne nejakú anomáliu, za čo by ho neskôr mohli obviniť, ba dokonca aj postaviť pred súd za to, že si ju nevšimol.
Samozrejme, to vedie k zvýšenému počtu potratov, ktoré sú dôsledkom prenatálnej diagnostiky. Prenatálna diagnostika dnes, bohužiaľ, veľmi často slúži na overenie "kvality" dieťaťa pred narodením, aby ho bolo možné včas eliminovať, ak nie je podľa očakávaní jeho rodičov alebo spoločnosti.
03_Diagnostika_karyo copy
02. Metódy
Utltrazvuk (alebo sono) je hlavným prenatálnym vyšetrením. Umožňuje lekárskemu personálu pozrieť sa na dieťa prostredníctvom obrázkov vytvorených počítačom. Takéto vyšetrenie sa robí aspoň tri krát počas tehotenstva (v 10., 20. a 30. týždni od poslednej menštruácie). Toto testovanie má okrem iného za úlohu zmerať hrúbku šije dieťaťa a zistiť tak možné príznaky Downovho syndrómu, chromozomálnej poruchy, pri ktorej sa vyskytujú 3 kópie chromozómu 21 namiesto 2 kópií.
Amniocentéza sa prevádza na konci tretieho mesiaca od zastavenia menštruácie (najčastejšie v 17.-18. týždni tehotenstva), je genetickým vyšetrením buniek plodu v plodovej vode so zámerom určiť karyotyp dieťaťa (vzorku série chromozómov). Vykonáva sa zavedením dlhej ihly do maternice cez brušnú stenu pod kontrolou ultrazvuku. Je to invazívny výkon, spojený s možnými komplikáciami a niekedy môže dokonca spôsobiť aj smrť plodu (približne v 1 % prípadov).
Odber vzorky tkaniva z placenty (tzv. odber choriových klkov) sa zvyčajne vykonáva medzi 10. a 13. týždňom tehotenstva. Analýza vzorky umožní určiť karyotyp v ešte rannejšom štádiu tehotenstva, počas prvého trimestra. Riziko vyvolania potratu je v našich podmienkach až 5%.
Od roku 2011 existuje v medicíne jednoduchý test, ktorý dokáže z krvi matky určiť chromozomálne poruchy dieťaťa. Tento test možno urobiť už v 10. týždni tehotenstva a bez akéhokoľvek rizika pre matku alebo pre dieťa. Výsledky testu sú na 99% správne.
Toto testovanie sa ešte u nás štandardne nerobí. U nás sa na sledovanie vrodených chýb robí z materinskej krvi buď tzv. Tripple test alebo krvný test na AFP, ktoré sa vykonávajú medzi 15. -17. týždňom tehotenstva. Z odobratej materinskej krvi sa skúmajú parametre, na základe ktorých sa potom matematicky určí len pravdepodobnosť rizika postihnutia dieťaťa. U väčšiny tehotných žien, ktorým test vyjde pozitívny, sa postihnutie dieťaťa nepotvrdí. Na druhej strane ani negatívny výsledok testu ešte nezaručí narodenie zdravého dieťaťa. Toto testovanie je len vstupná brána k ďalším invazívnym vyšetreniam (napr. amniocentéze).
Prenatálne testovanie umožňuje rozpoznať, či dieťa trpí Downovým syndrómom. Diagnostický test pozostáva z analýzy chromozómov plodu zo vzorky, ktorá sa získava agresívnym spôsobom (prostredníctvom amniocentézy alebo odobratím vzoriek z tkaniva placenty) alebo neagresívnym testom matkinej krvi. Testovanie na prítomnosť Downovho syndrómu sa určuje na matkinom veku, na prítomnosti určitých biochemických ukazovateľov v krvi a na hrúbke šije plodu, ktorú je možné určiť sonograficky. Pri analýze potratov z roku 2002 sa zistilo, že 91 až 93 % z tehotenstiev vo Veľkej Británii a v Európe bolo ukončených v prípade, že bol u nich diagnostikovaný Downov syndróm. V Spojených štátoch sa uskutočnilo niekoľko štúdií o súvislosti medzi potratmi a Downovým syndrómom. Tri nezávislé štúdie priniesli údaje, podľa ktorých 95%, 98% alebo 87% tehotenstiev s diagnostikovaným Downovým syndrómom končí potratom. So zjednodušovaním diagnostických testov bude odhaľovanie Downovho syndrómu alebo iných genetických abnormalít čoraz bežnejšie. Toto by mohlo viesť k totálnemu vyhladeniu detí, ktoré majú túto genetickú poruchu.
04. Často kladené otázky
“Sú techniky prenatálneho skríningu a diagnistiky zlé?“
Techniky prenatálneho skríningu a diagnostiky nie sú samé o sebe ani dobré ani zlé; všetky záleží na tom, ako sa používajú. Môžu byť dobré, ak slúžia na odhalenie zdravotných ťažkostí, ktoré je potom možné liečiť alebo ak pomôžu rodičom, aby sa pripravili na prijatie chorého dieťaťa. Sú však hrozné, ak sa použijú na triedenie detí pred narodením.
“Je prenatálna diagnistika a skríning to isté ako eugenika?“
Ľudia často hovoria o prenatálnej diagnostike v súvislosti s eugenikou, pretože sa spája s "masovým vyšetrovaním" a veľmi často vedie k úmyselným potratom. To predovšetkým platí o deťoch s Downovým syndrómom, ktoré rodičia dávajú na potrat v 90 percentách prípadov. Istý druh medicínskej praxe, krytý týmito zákonmi, sa postupne vzdialil od poskytovania zdravotníckej starostlivosti a stal sa obchodom, ktorého dôsledkom je zabíjanie ľudí kvôli ich genetickému dedičstvu. Tento posun pripomína kriminálne metódy, ktoré sa používali v niektorých historických obdobiach na odstránenie mentálne chorých osôb.
“Musí ísť každý na prenatálne testovanie?“
Nie. Je dôležité si pamätať, že tieto testy sú ženám ponúkané, ale nie sú povinné. Ženy by sa mali pokojne spýtať svojho poskytovateľa zdravotníckej starostlivosti, prečo ich posiela na daný test, aké sú s ním spojené riziká a aké z neho plynú výhody - a, čo je najdôležitejšie, čo jeho výsledky môžu a nemôžu odhaliť.
05. Etické reflexie
Čo ak by som s postihnutým dieťaťom nerátala?
Každá rodina by mala byť pripravená prijať dieťa, aj ak je choré. Šok z takej správy je to o horší pre tých, ktorí si nikdy ani len nepripustili možnosť, žeby sa im narodilo choré dieťa a nerozhodli sa dopredu v srdci, že také dieťa tak či tak prijmú.
Prenatálna diagnostika urobila z Downovho syndrómu, ktorý sám o sebe nezabíja, smrteľnú diagnózu: väčšina detí, ktorým tento syndróm dnes diagnostikujú, sú potratené.
Prečo neísť na potrat - veď moje postihnuté dieťa aj tak nebude šťastné?
V našej kultúre musia ľudia so zdravotným postihnutím dokazovať, že sú šťastní, aby mali právo na život. Nikto nedokáže určiť mieru šťastia druhého človeka. Existuje množstvo svedectiev od ľudí postihnutých ťažkými chorobami, ktorí tvrdia, že sú radi, že môžu žiť. Výskum ukázal, že 99% ľudí s Downovým syndrómom sa cíti šťastnými, 99% ich rodičov svoje deti s Downovým syndrómom milovalo a 97% súrodencov takýchto detí povedalo, že svojho chorého brata alebo sestru majú veľmi radi (viď Brian G. Skotko, Susan P. Levine a Richard Goldstein "Sebavnímanie ľudí s Downovým syndrómom" (“Self-perceptions from People with Down Syndrome”), American Journal of Medical Genetics, October 2011).
Kto môže posúdiť hodnotu ľudského života?
Rozhodovať o potrate na základe postihnutia alebo choroby plodu znamená posudzovať hodnotu ľudského života: je to vynesenie súdu, že plod postihnutý vážnou poruchou by sa nemal narodiť, lebo jeho život má menšiu hodnotu než ten náš.
Utrpenie rodičov
Každý človek, a najmä lekár, by mal mať súcit s rodičmi postihnutých detí. Ako sa však niekto môže domnievať, že zmierni ľudskú bolesť tým, že zabije ľudskú bytosť? Musíme urobiť všetko preto, aby sme odstránili chorobu, a nie dieťa. Ako povedal Jerome Lejeune: "Medicína je nenávisť k chorobe a láska k chorému človeku." Strata dieťaťa je vždy tragédiou.
Choroba v spoločnosti?
Mnoho rodičov trpí posudzovaním druhých, ktorí ich pri pohľade na postihnuté dieťa obviňujú: "To ste si museli nechať? Prečo chcete od spoločnosti, aby sa o vaše dieťa starala?!”
Napr. štát Kalifornia (USA) ročne vydá okolo 100 miliónov dolárov na programy prenatálneho testovania. Lekári musia tieto testy sprístupniť všetkým svojim pacientom a ženy musia podpísať, že ich alebo prijímajú, alebo odmietajú. Americká federálna vláda však ročne dá len 20 miliónov dolárov na výskum Downovho syndrómu. Západná spoločnosť sa stáva viac a viac netolerantnou k postihnutiam a šíri sa ňou "mýtus o perfektnom dieťati”.
Nežiadúci pôrod
V 25 štátoch USA existuje možnosť žalôb za zlý pôrod: rodičia ich prostredníctvom môžu obviniť lekára, že nediagnostikoval Downow syndróm alebo iné poškodenie dieťaťa pred narodením. Niektoré iné štáty však takúto prax už zakázali. Napríklad v zákonoch štátu Idaho §5-334(1) sa píše: “Nemožno nikoho súdiť a nemožno žiadať odškodné za to, že pričinením alebo zanedbaním niekoho sa narodilo dieťa, ktorému by inak nebolo dovolené sa narodiť alebo by bolo dané na potrat”.
“Nie som chromozomálna anomália. Volám sa Katarína.”
06. Svedectvo
MAMA ELEONÓRY
"Odkedy sa Eleonóra narodila, teda už 24 rokov, sa ma ľudia často pýtajú: "Ale prečo? Nevedela si, že čakáš dieťa s Downovým syndrómom? Neurobili ti amniocentézu?" Najskôr som vravievala: "Nie, nevedela som." Potom som dodala: "Nevedela som a je to tak dobre. Ak by som sa to bola dozvedela počas tehotenstva, určite by som mala strach a možno by som urobila najväčšiu chybu svojho života." Pred 24 rokmi som nevedela nič o Downovom syndróme - dostali sa ku mne len predsudky, z korých väčšina bola zdrojom strachu, hanby a odporu. Bola by som asi chcela ukončiť svoje tehotenstvo. Keď sa však pominul šok zo správy o hendikepe, Eleónora nás naučila novej sile a schopnosti tolerancie akú sme dovtedy nepoznali. Dnes vieme, že Eleonóra nás obohatila tým, že je iná, veľmi nám dala svojím vyžarovaním a sme veľmi šťastní, že ju máme. Dnes sa pozeráme späť na mieru našej ignorancie pred 24 rokmi a chce sa nám vzdychnúť: "Aké sme len mali šťastie, že sme nevedeli, že dieťa, ktoré nosím pod srdcom, má Downov syndróm."
- Maryse Laloux, 2009
Eleonore Laloux bola hovorkyňou skupiny bojujúcej za pomoc osobám s Downovým syndrómom.